Наследственные болезни

Согласно статистике 2,4 % всех новорожденных имеют наследственные нарушения.

Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того, чтобы дефектный ген себя проявил, определенное сочетание вредных факторов должно его к этому подтолкнуть.

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности.

Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.

Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) появляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы действуют вирусы, бактерии, токсические или лекарственные средства.

Как правило, наследственные болезни проявляются лишь пороками развития разных органов и задержкой психомоторного развития. Хромосомные дефекты – это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как , например, синдром Дауна. Многие наследственные заболевания проявляются в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены много лет спустя.

Наследственные болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе : болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Если ребенку от родителей достаются разные гены – один здоровый, другой – больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый, и больной ген, составляет 25%.

Для болезней, «сцепленных с полом», то есть контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки.

Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Если специалистам удается вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней остается их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

Чем могут помочь врачи? В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет «наследство» ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)

Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.

Дородовый патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказаться на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней.

Главное преимущество прямого метода – точность диагностики и отсутсвие необходимости обследовать всю семью, так как объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации этого гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрафия Дюшенна, гемофилия А.

Непрямые (косвенные ) методы требуют обследования родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, «гены-виновники» которых четко не определены.

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше – попытаться его избежать, то есть обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи-генетики, и получить у них консультацию можно в Научно-исследовательском институте или в медико-генетических центрах.