Наследственные болезни

Согласно статистике 2,4 % всех новорожденных имеют наследственные нарушения.

Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того, чтобы дефектный ген себя проявил, определенное сочетание вредных факторов должно его к этому подтолкнуть.

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности.

Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.

Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) появляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы действуют вирусы, бактерии, токсические или лекарственные средства.

Как правило, наследственные болезни проявляются лишь пороками развития разных органов и задержкой психомоторного развития. Хромосомные дефекты – это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как , например, синдром Дауна. Многие наследственные заболевания проявляются в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены много лет спустя.

Наследственные болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе : болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Если ребенку от родителей достаются разные гены – один здоровый, другой – больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый, и больной ген, составляет 25%.

Для болезней, «сцепленных с полом», то есть контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки.

Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Если специалистам удается вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней остается их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

Чем могут помочь врачи? В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет «наследство» ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)

Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.

Дородовый патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказаться на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней.

Главное преимущество прямого метода – точность диагностики и отсутсвие необходимости обследовать всю семью, так как объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации этого гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрафия Дюшенна, гемофилия А.

Непрямые (косвенные ) методы требуют обследования родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, «гены-виновники» которых четко не определены.

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше – попытаться его избежать, то есть обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи-генетики, и получить у них консультацию можно в Научно-исследовательском институте или в медико-генетических центрах.

 



Новости

АКЦИЯ по проведению УЗИ детям, поступающим в школы. Стоимость полного обследования 2600 рублей. Предварительная запись обязательна.


Комплексное обследование детей с консультативным приемом глав. врача Мандрыкиной О.М.

Далее »

Уважаемые клиенты, в связи с жалобами на неправомерные действия врачей по оказанию услуг вне сети клиник «Мой Малыш», сообщаем Вам, что наша лицензия не предусматривает оказание услуг по выезду врачей на дом. Любые услуги, оказанные вне нашей клиники, являются ответственность Вас и доктора. И мы не несем ответственности за эти диагнозы и тем более за лечение.


Узи головного мозга в подарок!!! Консультация невролога Васильцовой Д.В. + нейросонограмма всего за 1500 рублей!!!

Уважаемые родители, рады сообщить, что с 7 апреля мы начали вакцинировать детей


Запись к Мандрыкиной О.М. состоится 30 сентября с 8.00 до 9.00 часов на октябрь, ноябрь и декабрь месяцы.

Далее »